Genetikai betegség, a hátterében egy a fenilalanin nevű aminosavat tirozinná bontó enzim hiánya áll. Szellemi fogyatékosságot okoz, mely speciális diétával megelőzhető.
Az újszülötteknél a szülés után elvégzik a kimutatására alkalmas szűrővizsgálatot, ez a fenilalanin teszt.