Az örökítőanyag megváltozása. A genetikai anyagban létrejövő változás érintheti a nukleotidok sorrendjét vagy számát, megváltozhat a gén vagy a kromoszóma. Leggyakrabban a DNS megkettőződésekor alakul ki.
A mutáció létre jöhet spontán, természetes okok következtében, vagy indukáltan mutagének hatására. Mutagén lehet az ionizáló sugárzás, különböző molekulák.
Génmutációk esetén megkülönböztetjük a pontmutációt, mely a gén egy nukleotidját érinti, illetve egy egész génszakasz is megváltozhat.
A kromoszóma mutációk a kromoszómák szerkezeti vagy számbeli változásai lehetnek. Kromoszóma mutáció okozza a Down kórt is, mely a 21. kromoszómát érinti.