Az emberi test mintegy 45%-át kitevő alapvető funkcióval bíró része az izomszövet. Egymáson elcsúszni, így összehúzódásra és elernyedésre képes izomrostok vagy sokmagvú [izomsejt]?ek alkotják. Az izomrostok nagy oxigén, tehát vérigényűek.
Ezek felelősek [szervezet]?ünk működéséért az alapvető funkcióktól ([simaizom]? – bélcsatorna mozgatása, záróizmok, szívizom – véráramlás biztosítása) a test mozgatását biztosító [vázizomzat]?ig ([harántcsíkolt izom]?).
Fentiekből látható, hogy megfelelő működésük elengedhetetlenül szükséges, amit többféle rendellenesség akadályozhat.
Különböző izombetegségek:
Izomdisztrófiák
- [Congenitalis iszomdisztrófia]? (veleszületett) - [CMD]?
- [Distal izombetegség]? - [DD]?
- [Duchenne/Becker izomdisztrófia]? - [DMD-BMD]?
- [Emery-Dreifuss izomdisztrófia]? - [EDMD]?
- [Facioscapulohumeralis izomdisztrófia]? - [FSH-FSHD]?
- [Limb-Girdle izomdisztrófia]? (végtagöv típusú) - [LGMD]?
- [Disztrófia myotonica]? - [MMD]?
- [Oculopharyngealis izomdisztrófia]? - [OPMD]?
- [Central Core betegség]? - [CCD]?
- [Myotubularis Myopathia]?/Centronuclearis Myopathia] - [MTM]? - [CNM]?
- [Nemaline Myopathia]? - [NM]?
- [Desminopathia]?
- [Amyotrophiás lateralsclerosis]? - ALS
- [Spinalis bulbaris izomatrófia]? - [SBMA]?
- [Spinalis izomatrófia]? - [SMA]?0, SMA1, SMA2, SMA3
- [Savi maltáz deficiencia]? - [AMD]?
- [Carnitine deficiencia]? - [CD]?
- [Carnitin palmitil transferase deficiencia]? - [CPT]?
- [Debrancher enzyme deficiencia]? - [DBD]?
- [Lactate dehydrogenase deficiencia]?
- [Mitochondrial Myopathy]? - [MITO]?
- [Myoadenylate Deaminase]? Deficiency]
- [Phosphofructokinase deficiencia]?
- [Phosphoglycerate kinase deficiencia]?
- [Phosphoglycerate mutase deficiencia]?
- [Phosphorylase deficiencia]? - [MPD - PYGM]?
- [Charcot-Marie-Tooth betegség]? - [CMT]?
- [Dejerine-Sottas betegség]? - [DS]?
- [Friedreich ataxia]? - [FA]?
- [Congenitalis myasthenia szindróma]? - [CMS]?
- [Lambert-Eaton szindróma]? - [LES]?
- Myasthenia Gravis - [MG]?