Laborvizsgálattal a homogentizinsav a vizeletből kimutatható. Diagnosztikus kritérium az okronózis nevű ritka genetikai betegségben.
A szervezetben a homogentizinsav-oxidáz enzim hiánya miatt a tirozin anyagcseretermék nem tud lebomlani, így felhalmozódik főként a kollagénhez kötődve. Nagyon ritka előfordulású, éppen ezért csak néhány helyen lehet elvégezni a vizsgálatot.