latin: ochronosis
Ritkán előforduló, anyagcsere betegség. A homogentizinsav oxidáz nevű enzim hiánya, melynek eredményeképpen tirozin nevű anyag szaporodik fel a szervezetben. Főként a kollagén szövethez kapcsolódik irreverzibilisen.
Tünetei:
A bőrhőz közel eső porcfelszínek kékesfekete elszíneződése. A nagyizületek valamint a gerinc is érintett, korai artrózis indul meg, mely miatt állandósul a fájdalom.
Diagnosztika:
Homogentizinsav kimutatása a vizeletből.
Kezelése:
Oki terápia nincs.