Fokozatosan kialakuló értelmi hanyatlás és az arcizmokban és végtagokban létrejövő gyors csapkodó mozgás jellemzi.
Öröklődő betegség, autoszómális, domináns módon, a betegségért felelős gén a 4. kromoszóma rövid karján található. A klinikai tünetek a 30. és 50. év között kezdődnek, előfordulása kb. 5 beteg 100 000 főből. A betegség fokozatosan halad előre és 15-20 éven belül halálhoz vezethet. A betegség hátterében a gamma amino vajsavat és acetilkolint tartalmazó idegsejtek csökkent működése állhat, vagy a dopamint tartalmazó idegsejtek viszonylagosn fokozott aktivitásáról lehet szó.
Panaszok és tünetek:
A kezdeti tünet a viselkedés megváltozása, levertséggel, ingerlékenységgel, pszichiátriai zavarokkal. Később kialakulnak a demencia jelei is. A mozgászavar eleinte csak látszólagos nyugtalanságban mutatkozik, majd megjelennek a jellegzetes, féregszerű mozgások is. Gyerekkorban merevséggel, mozgáshiánnyal járhat.
Diagnózis:
A panaszok és tünetek alapján fel kell merüljön a gyanúja, de csak ha a családban is előfordult már Huntington betegség. Képalkotó vizsgálattal agysorvadás jelei láthatók.
Kezelése:
A betegség nem gyógyítható, a fokozatos romlás nem állítható meg. A tünetei kezelhetők, megjelenésében enyhíthetők. A mozgászavar és viselkedészavarok javíthatók. A betegség megelőzésének fontos eszköze a genetikai tanácsadás.