Öröklött megbetegedés, amely minden 2500-3300 élve született csecsemő közül egyben fordul elő. A rendellenességet először a német patológus, E.D. von Recklinghausen írta le 1882-ben. A neurofibromatosis jóindulatú daganatok kialakulását okozza a szervezet különböző szerveiben.
A tünetek nagyon eltérőek lehetnek, általában mindössze kávészínű bőrfoltok jelzik a betegséget. Az esetek körülbelül 95 százalékát nem is diagnosztizálják. Súlyos esetekben sok ezer daganat fejlődik ki az agyban, a gerincvelőben, a szemben, a májban, a gyomorban, a vesében és a belekben. Az ilyen súlyos neurofibromatosisban szenvedők mintegy 50 százaléka tanulási zavarokkal is küzd.
Súlyosabb formája, a neurofibromatosis 2, minden 50.000 élve születés közül egy esetben jelentkezik, és a gerinc - és az agyidegek sokszoros daganatát okozza. Gyakran süketséghez és bénuláshoz vezet.
A rendellenességért felelős hibás gént sikerült azonosítani, és manapság, a korszerű szűrési módszereknek köszönhetően már a terhesség alatt diagnosztizálható.
A neurofibromatosis az érintettek elszigetelődését okozhatja, mert mások negatívan reagálhatnak a betegek deformitására, és alaptalanul attól félnek, hogy a betegség fertőző.
Recklinghausen-féle neurofibromatosis kezelése:
A betegségnek nincs gyógymódja. A kisméretű bőrfelszíni vagy bőr alatti daganatokat (neurofibróma) azonban el lehet távolítani, ha fájdalmat okoznak.