A festékes szemideghártya-gyulladás a retina genetikai hibán alapuló leggyakoribb megbetegedése, amely a [fényérzékelő sejt]?ek egyik csoportjának, a pálcikák működésének fokozatos kiesését, majd a sejtek pusztulását okozza. A csapok is pusztulnak, de a sötétben látásért felelős pálcikák kifejezettebben.
Az ideghártya elváltozása mindkét szemet érinti, de a pusztulás nem feltétlenül szimmetrikus.
Tünetei
Legelőször a farkasvakság, a szürkületben való látási nehezítettség jelentkezik, majd az oldalirányú tájékozódás beszűkül, végül "csőlátás" (a beteg mintha kulcslyukon át látná a világot) alakul ki.
Szemfenéki vizsgálattal jellegzetes tünetek észlelhetők:
- elvékonyodott erek, egyenetlen festékszemcsék
- az elpusztult [fotoreceptor]?ok helyén fekete pigmentrögökkel teli, csillag alakú sejtek jelennek meg, amelyek körkörösen haladnak a középpont felé
- halvány, viaszfehér [látóidegfő]?
A hasonló tünetek mögött jelentős genetikai különbözőség ([heterogenitás]?) áll, az elsődleges hiba is más és más, ennek megfelelően különböző az [öröklődés]? menete illetve valószínűsége, és a progresszió gyorsasága is. Az esetek nagyobb részében csak szemészeti érintettség áll fenn, ritkán azonban más érzékszervi (pl. hallás - [Usher szindróma]?) károsodás, vagy más szervrendszer (pl. anyagcsere) működészavara is kimutatható.
Kezelés
A betegség a tudomány mai állása szerint nem gyógyítható, kialakulása és lefolyása nem befolyásolható.
Sokféle terápiás módszert (pl. értágító és [keringés]?javító gyógyszerek, vitaminok, izom- és szövetátültetés) próbáltak már, de a sejtpusztulásra még nem találtak megfelelő ellenszert.
A rutin szemészeti vizsgálatokon kívül (látásélesség, szemfenék vizsgálat) speciális vizsgálatokra is szükség van a kórisme felállításához. Bizonyító jellegű az ideghártya működésének [ERG]? (elektroretinográfia) vizsgálata, amikor a retina fényingerrel kiváltott akciós potenciálját regisztrálják, valamint a [látótér]? vizsgálata is fontos.